История. Медико-генетическая консультация существует с 1990 года, вначале был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже были организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории. В цитогенетической лаборатории проводилось исследование кариотипа, в биохимической лаборатории проводились биохимический скрининг мочи (уринолизис), неонатальный скрининг на фенилкетонурию методом Гатри. С 1994 года неонатальный скрининг начали проводить в Межрегиональном Медико - генетическом центре г. Нижний Новгород. С 2000 года медико-генетическая консультация вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав ГУЗ «Президентский перинатальный центр». Медико-генетическая консультация состоит из клинического и лабораторного отделов. Консультативный прием ведут 2 врача-генетика: генетик-педиатр, который занимается семьями, в которых дети с подозрением на наследственную патологию; генетик-акушер-гинеколог, ведет в основном прием беременных, проводит подготовку к проведению инвазивной пренатальной диагностики и участвует в проведении инвазивной пренатальной диагностики. Медико-генетическая консультация тесно сотрудничает с Федеральными центрами г. Москва, г. С.-Петербург, проводятся при необходимости консультации со специалистами, заочные и по телемедицине, для уточнения диагноза наследственной патологии проводится ДНК-диагностика в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ г. Москва. Организована работа совместно с кабинетами планирования семьи, кабинетом по невынашиванию беременности проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, разработан план обследования супружеской пары и проведения периконцепционного лечения перед наступлением беременности. Проводится расчет риска рождения ребенка с наследственной патологией индивидуально для каждой пары. В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа человека по показаниям, а также исследования кариотипа плода из ворсин хориона и плаценты. В биохимической лаборатории проводится исследования на TORCH- комплекс (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, краснуха, токсоплазмы, хламидии, уреаплазмы, микоплазмы); маркеры вирусного гепатита; исследования на гельминты (описторхоз, аскаридоз, токсокароз, трихинеллез, эхинококкоз), хеликобактерии, лямблии; исследования сывороточных маркеров первого (ПАББ-а +ХГЧ) и второго триместра (альфафетопротеин, хорионгонадотропин человеческий); неонатальный скрининг на наследственные заболевания: врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз; диагностика целиакии. Проводится мониторинг врожденных пороков развития по Чувашской Республике с 2000 года и диспансерное наблюдение семей с врожденными пороками в МГК Проводится огромная санпросвет работа среди мед. работников, населения, в СМИ, на радио и телевидении. Организована выездная консультативная работа в районы Чувашской республики для выявления групп риска для последующего обследования в ГУЗ «ППЦ». Основные задачи Медико-генетической консультации: - уточнение диагноза наследственной патологии - профилактика наследственной патологии наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Показания к направлению в медико-генетическую консультацию: - уточнение диагноза наследственного заболевания после рождении ребенка ( подозрение на синдром Дауна) - рождение ребенка с врожденными пороками развития. - отставание ребенка в физическом и половом развитии - нарушение половой дифференцировки, первичная аменорея в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков - наличие у ребенка задержки нервно-психического развития - хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза и неподдающиеся обычной терапии - непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов - нарушения поведения ребенка, неадекватность, агрессивность, аутизм - наличие у ребенка судорожного синдрома, не связанного с натальной травмой, неподдающегося противосудорожной терапии - длительная желтуха у ребенка неясного генеза - отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, рождение ребенка с ВПР, с наследственной патологией в анамнезе, преждевременные роды, невынашивание беременности, бесплодный брак). - кровнородственный брак - беременные, у которых отягощенный акушерский анамнез - беременные, старше 35 лет - беременные, работающие на вредном производстве, принимавшие на ранних сроках беременности лекарственные препараты, проводили рентгенологические обследования, переболели вирусной инфекцией в первом триместре беременности. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Врожденная патология, в первую очередь врожденные пороки развития являются серьезной медицинской и социальной проблемой во всем мире. В настоящее время по статистике ВОЗ риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и наследственной патологией составляет 5-6 % для супружеской пары до 35 лет. Больше половины пороков развития обусловлены действием внешнесредовых факторов или сочетанным действием наследственных и средовых факторов. Основные причины возникновения пороков развития по данным ВОЗ: - пожилой возраст женщины - самолечение и бесконтрольный прием лекарственных препаратов во время беременности - наличие экстрогенитальной патологии (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы и др.) - переболевание во время беременности вирусными заболеваниями (краснуха, грипп, ОРВИ и др.). -проведение во время беременности вакцинации от кори, краснухи и др. - профессиональные вредности - недостаточное, несбалансированное питание - недостаток фолиевой кислоты - стрессовые ситуации - алкоголь - курение - недостаточный перинатальный контроль. Периконцепционная профилактика заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания половых клеток, раннего развития плода и включает в себя систему мероприятий, направленных на устранения некоторых факторов риска и широком смысле улучшение здоровья будущих родителей. Показания для проведения периконцепционной профилактики: Отягощенный акушерский анамнез (невынашивание беременности, преждевременные роды, рождение ребенка с пороками развития или мертворождение, рождение ребенка с гипотрофией в анамнезе). Наличие у женщины экстрагенитальной патологии (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, гипертоническая болезнь, эпилепсия и др.) Длительное употребление лекарственных препаратов одним из супругов. Прием гормональных препаратов в целях контрацепции. План обследования по программе периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, билирубин, холестерин, мочевина, креатинин, тимоловая проба, общий белок). Маркеры вирусного гепатита. Кровь на TORCH-комплекс ( цитомегаловирус, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, краснуха, микоплазмы, хламидии, уреаплазма). УЗИ органов брюшной полости, почек. УЗИ сердца. ЭКГ. Полное обследование у гинеколога (общий мазок, мазок на ЗППП, УЗИ органов малого таза, кровь на гормоны, кровь на АФС). Обследование супруга у андролога (спермограмма, мазок из уретры на инфекции, кровь на АМГФ). Консультация эндокринолога (УЗИ щитовидной железы, кровь на гормоны ТТГ, Т3, Т4, АТ к ТПО). Консультация стоматолога (санация ротовой полости). Консультация генетика (кариотип супругов, при необходимости ДНК-диагностика)По необходимости: Консультация невропатолога, окулиста, кардиолога с результатами ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтеролога. Консультация терапевта с заключением, что нет противопоказаний к планированию беременности. После полного обследования и лечения обоих супругов, за 3 месяца до планируемого зачатия необходимо проведение периконцепционного лечения обоими супругами: - полный отказ от курения и алкоголя - прием препаратов йода в дозе до 100 мг - прием комплексных витаминов - прием фолиевой кислоты в дозе до 4 мг \\ сутки. При правильной подготовке к беременности шанс родить здорового ребенка знач
Заведующий отделением: (8352) 58-05-85Старшая медицинская сестра: (8352) 58-05-85Кабинет врачей: (8352) 58-05-85
Медико-генетическая консультация
Медико-генетическая консультация
Комментариев нет:
Отправить комментарий